Il 22 novembre si celebra la Giornata internazionale della sindrome da delezione del cromosoma 22q11 (22q11 Deletion Syndrome), un difetto cromosomico che riguarda circa una persona ogni 3000. Può causare un’ampia gamma di problematiche patologiche, tra cui le più frequenti sono le malformazioni cardiache, la labio/palatoschisi a cui si associano spesso problemi di udito o di alimentazione, difficoltà di apprendimento e di comportamento,. I sintomi possibili variano da soggetto a soggetto, in una casistica che in letteratura conta circa 190 manifestazioni diverse.
La grande varietà sintomatologica nei pazienti con 22q11DS rende molto difficile la diagnosi, tant’è che si stima che oltre il 50% dei pazienti con 22q11DS non sia diagnosticato. Tuttavia, una diagnosi precoce può portare a una qualità di vita molto migliore per le persone diagnosticate, in quanto il trattamento precoce dei sintomi può ridurne la gravità. Inoltre, la diagnosi precoce permette ai genitori di preparare meglio l’arrivo del bambino, agli operatori sanitari di adattare meglio il trattamento e agli educatori di adattare meglio l’ambiente educativo/didattico.